Un grup d’investigadors de la Universitat Ben-Gurión del Néguev (Israel), dirigit pel professor Ohad Birk, ha identificat un gen que causa miopia o defectes en la visió pròxima. En l’article, publicat en el ‘American Journal of Human Genetics’, Birk i el seu equip mostren que una mutació en el gen LEPREL1 causa la miopia.
“Finalment estem començant a entendre, a nivell molecular, per què es produeix la miopia”, afirma el professor Birk. El descobriment va ser dut a terme mitjançant la col·laboració del laboratori Morris Kahn de genètica humana en l’Institut Nacional de Biotecnologia en el Néguev i la Dayan Clinical Genetics Wing de la Universitat de Soroka.
La miopia és el trastorn més comú de l’ull humà i és, sobretot, un tret hereditari. A més de ser un problema de salut pública, la miopia també condueix a una major incidència d’altres trastorns oculars, tals com el despreniment de retina, la degeneració macular i l’aparició primerenca de glaucoma i cataractes. Malgrat les dècades d’intensa recerca, els gens específics que condueixen a la miopia s’han mantingut esquius.
El gen defectuós es va identificar en un estudi sobre miopia severa d’inici primerenc, comú en una determinada tribu de beduïns en el sud d’Israel. Com a part de la recerca, i en col·laboració amb un grup d’investigadors de Finlàndia, els estudis, mitjançant un model que va utilitzar cèl·lules d’insectes, han demostrat que l’esmentada mutació és perjudicial per a l’activitat enzimàtica del gen.
El gen LEPREL1 codifica un enzim essencial per a la modificació final de col·lagen en l’ull. En absència de la forma activa d’aquest enzim, el col·lagen no es forma adequadament, fent que el globus ocular humà sigui més llarg del normal. Com a conseqüència, els raigs de llum, en entrar en el globus ocular, se centren en el front de la retina i no en la retina mateixa, causant miopia.
Futurs estudis determinaran si LEPREL1, o altres gens relacionats, també exerceixen un paper important en la gènesi de la miopia en la població en general.
El grup del professor Birk ha descrit, fins al moment, els mecanismes moleculars que condueixen a més de 15 malalties humanes; aquests resultats han estat aplicats en proves de detecció massiva i programes de prevenció.
Font: EuropaPress
