El próximo domingo, 30 de septiembre, es el día mundial de la retinosis pigmentaria (RP), motivo por el cual hemos decidido explicar en qué consiste esta grave enfermedad ocular.

Se trata de una degeneración hereditaria de la retina, producida inicialmente por la degeneración y apoptosis de los fotorreceptores más periféricos y afectando a los conos más adelante, lo que termina produciendo ceguera en un gran número de casos. Si bien se produce de forma progresiva a lo largo de la vida, con periodos de mayor o menor pérdida visual, no todos los casos son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

Más que una enfermedad, la retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias que afecta a una de cada 3000/4000 personas. Y, aunque se nace con ella, no suele manifestarse en la adolescencia, pero afecta principalmente a la población joven (apareciendo entre los 25 y 40 años) con síntomas como la lentitud para adaptarse a la oscuridad y la dificultad de ver en ella (ceguera nocturna), la pérdida progresiva del campo visual (visión túnel) o las molestias ante excesiva luminosidad (deslumbramiento).

retinosis

Visión túnel

Grupos de retinosis pigmentaria

Según el modelo de herencia mendeliano, existen 4 grupos:

  • Patrón Autosómico Dominante (ADRP).
  • Patrón Autosómico Recesivo (ARRP).
  • Patrón ligado a X (XLRP).
  • Patrón de RP simple (casos esporádicos).

  • Causas de la retinosis pigmentaria

    Así mismo, hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas:

  • Mutación genética de proteínas específicas de la retina.
  • Hipótesis de las células ciliadas.
  • Hipótesis de la luz «equivalente».
  • Exocitotosis neural.
  • Apoptosis.


  • Desafortundamente no existe cura, aunque parece que la protección UV y algunos factores ambientales podrían protegerla (luteína, vitaminas antioxidanes, una dieta mediterránea rica en DHA.omega 3) o favorecer su progresión (la luz, tabaco, alcohol, estrés, ansiedad,… ).

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